UNA ENFERMEDAD QUE SE HEREDA

Por: Roberto Sancho Álvarez

La fibrosis quística es la acumulación de una sustancia espesa y pegajosa que se ubica tanto en los pulmones como en el tracto digestivo. El padre y la madre tienen el gen defectuoso de la fibrosis quística y aunque no los afecta si lo heredan a sus hijos y desde 1989, fecha en que se descubrió el gen al presentarse un caso, se puede investigar al resto del núcleo familiar.

Estudios realizados en el hospital de Niños de Costa Rica, sugieren que 100.000 habitantes portan el gen sin saberlo.

Las probabilidades de tener hijos con fibrosis quística cuando ambos padres son portadores, hacen que en cada 4 hijos, haya: uno enfermo, otro sano y dos portadores.

Si solo un padre presenta el gen afectado entonces los hijos serán sanos o portadores y su vida es normal. El diagnóstico es complejo, algunos pacientes tienen manifestaciones que pueden confundirse con sinusitis, pólipos nasales y si baja a los pulmones la mucosidad atrae a bacterias muy dañinas como la seudo mona, que dificulta el trabajo de los antibióticos. La sustancia espesa del fibroquístico es amarillenta, verdosa, que parece pus y que se diferencia a enfermedades como el asma en que la infección la producen bacterias comunes.

La bronquiolitis es una infección viral que se produce en los bebés lactantes, pero en los pacientes fibroquísticos un virus puede producir síntomas similares a la bronquiolitis, a los meses se repite la enfermedad y si el diagnóstico no se realiza en forma certera, puede confundirse con el asma. En la actualidad se conocen más de 1300 mutaciones del gen, algunas son leves, otras agresivas y depende de cual se herede así serán las manifestaciones clínicas que presente el paciente.

Si se continúa con la exploración de la patología, hay que indicar que desde el nacimiento se presentan problemas en el intestino por obstrucción de la mucosidad que al ser más densa, incluso dentro del útero, mediante un ultrasonido se pueden ver cambios que sugieren la enfermedad.

Las obstrucciones que genera el moco denso hace que los hombres sean estériles y las mujeres pueden tener hijos pero en menor porcentaje que las demás. En 1959 se descubrió que los niños fibroquísticos muestran mayor concentración de sal, cloro y sodio en el sudor, que el resto de la población y hoy le sirve a los especialistas del hospital nacional de niños para diagnosticar la enfermedad.

La doctora Reina González, neumóloga de ese Centro Médico Infantil, explicó que los pacientes asmáticos que presente sinusitis a repetición, no gane peso en forma adecuada, tenga diarreas y sus heces floten por la cantidad de grasa, es importante que se les practique el examen para descartar o confirmar la fibrosis quística.

El examen del sudor se hace en el brazo y antebrazo, se aplica corriente eléctrica con baterías para evitar accidentes, se estimula el sudor, se emplea una gasa esterilizada y luego de otros procesos, se manda al laboratorio para que determinen la cantidad de cloro que tiene ese sudor y como ya se estableció la cantidad normal, dudosa y anormal, se verifica la condición particular.

La doctora González manifestó que los síntomas de la enfermedad varían de acuerdo a la edad del paciente. Los bebés pueden presentar infecciones repetitivas que empieza con tos persistente, silbidos que requieren medicamentos para abrirle los bronquios y vómitos.

Los preescolares tienen trastornos digestivos y órganos como el páncreas, hígado y pulmones, sufren las consecuencias de una enfermedad que deja su rastro negativo. Reiteró que las mutaciones pueden afectar a un bebé, más que a un adulto quien sólo presenta lesiones en los bronquios, por ello cada caso difiere aunque se trate de hermanos.

Por el momento la patología no se cura, pero los tratamientos modernos hacen que las espesas sustancias se vuelvan líquidas y se eliminen para librarlos de los daños que de no prevenirse, son discapacitantes.

Por las características de la fibrosis quística se creó una clínica en el hospital Nacional de Niños, donde un equipo interdisciplinario, atiende a los pacientes y enseñan a la familia, desde como dar los golpesitos en la espalda hasta la nutricionista, el genetista y el infectólogo que colabora cuando las bacterias son más agresivas.