LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PUEDEN SER
RESPONSABLES DE MÚLTIPLES DISCAPACIDADES O LA MUERTE
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son moléculas con forma
de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo.
Contienen la cantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que
determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además,
controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente del sistema físico
y bioquímico. En condiciones normales, las personas tienen
23 pares de cromosomas, Por lo general, se hereda uno de los
cromosomas del par de la madre y el otro del par del padre.
Una anomalía de tipo cromosómica, se
establece por tres razones: si se poseen más de 46 cromosomas, si se tienen
menos de ésa cantidad o bien si aún contándose con los 23 pares, uno o varios
cromosomas presentan una estructuración anómala. (Aberraciones estructurales).
En algunos casos, la suma o resta de
cromosomas, es incompatible con la vida produciéndose los abortos espontáneos
en el primer trimestre de gestación.
Entre las anomalías numéricas, se
encuentran las que afectan cromosomas sexuales (x-y) y los autónomas que son
ajenos a la determinación del sexo del individuo y se ubican entre el par 1 al
par 22.
La licenciada Vanesa Sancho Fernández
bióloga especialista en genética humana, explicó que las trisomías, generan
individuos o tejidos con 47 cromosomas, lo que significa, que en uno de los
pares, habrá uno extra, y el síndrome de dawn es uno de los casos en el par 21,
en rigor, no es de los más comunes, pero si muy conocido al ser compatible con
la vida por involucrar a un cromosoma muy pequeño y el material genético que se
compromete junto con los avances de la medicina moderna, permite que las
personas tengan una aceptable calidad de vida.
En otros casos afirmó, las trisomías
como la 13 y la 15, son más severas y las malformaciones que generan, hacen que
incluso en muchos casos, mueran al nacer o antes del año de vida.
FACTORES DE RIESGO
1.- Edad materna avanzada (más de 35
años).
2.- Antecedentes de embarazo previo con
anomalía cromosómica.
3.- Antecedentes familiares de
cromosomapatías.
4.- Progenitor portador de alguna
anomalía cromosómica.
5.- Abortos a repetición.
En el síndrome de Torner, la niña tiene 45 cromosomas (cariotipo
45 x)y el que le falta, hace que aunque su aspecto exterior de mujer sea
normal, no desarrollan sus características secundarias femeninas, algunas
presentan baja estatura, infertilidad, trastornos del aprendizaje y la
conducta.
Su inteligencia es normal y un tratamiento que puede ayudarlas,
incluye las hormonas de crecimiento y las sexuales.
En el caso de los niños, si presentan
uno o más cromosomas x adicionales, como por ejemplo en el Síndrome de
Klinefelter, mostrarán una feminización y de adultos, producirán menor cantidad
de la hormona masculina o testosterona y serán infértiles.
La genetista Sancho Fernández, explicó que en éstos casos, la
medicina les ofrece alternativas terapéuticas que ayudan a disminuir algunos
problemas, pero no a desaparecerlos, pues las personas viven con ésas
características y en el hospital Nacional de Niños, existe un equipo interdisciplinario
integrado por genetistas, psicólogos, trabajadores sociales y otros
profesionales que hacen más fácil su plena integración social.
RECUADRO
Objetivos de la Asociación Síndrome de
Down de Costa Rica
1. Censar y sectorizar la población con
síndrome de Down.
2. Brindar apoyo a las personas con
síndrome de Down, sus familias y la comunidad, promoviendo y coordinando
actividades de información y orientación.
3. Fomentar la igualdad de oportunidades
de las personas con síndrome de Down.
4. Obtener y mantener la información
actualizada sobre el síndrome de Down.
5. Informar sobre los recursos humanos,
docentes, instituciones y técnicas, públicos y privados existentes en el país
para las personas con síndrome de Down y sus familias.
6. Elaborar programas de divulgación
destinados a educar e informar a la sociedad en general a fin de lograr la
igualdad de oportunidades de las personas con síndrome de Down.
7. Realizar eventos sociales para
interrelacionar a las familias de las personas con síndrome de Down.
8. Organizar células a nivel comunal,
capacitando personas que están en contacto directo con la asociación siendo
estas las encargadas.
Adicionalmente estamos realizando un
programa de seguimiento a estimulación temprana llamado "Atletas
jóvenes" en conjunto con olimpiadas especiales, abarcando las edades de 3
a 7 años y próximamente las edades superiores.
Se realizan charlas mensuales con temas
de interés y testimonios de padres.
Pronto tendremos nuestra oficina virtual
la cual hará más iteractiva la participación de entidades que nos quieran
ayudar y participar en nuestros programas.
Correo electrónico:
asidown@gmail.com
Teléfono: 812-5280
Autor: Roberto Sancho Álvarez. San José,
Costa Rica.