A descoberta de um novo caso de uma síndrome até agora encontrada apenas no Brasil atrai a atenção dos cientistas por uma particularidade: antes praticamente restrita à zona rural e de baixa renda do Vale do Ribeira, ao Sul do Estado de São Paulo, a síndrome já está sendo detectada em outras regiões do País. Dos doze casos conhecidos, dois estão fora de São Paulo, um em Goiás e outro, mais recente em Minas Gerais. Denominada "Disostose acrofacial", a síndrome caracteriza-se pela malformação ou anomalia óssea da face e das extremidades - mãos e pés.
Pouco se sabe a respeito de sua origem, uma vez que faltam investimentos para se aprofundar as pesquisas relacionadas à essa síndrome. O primeiro caso foi descoberto numa criança em 1988 por pesquisadores do Hospital de Reabilitação e Anomalias craniofaciais, mais conhecido como Centrinho, ligado à USP de Bauru. Daí em diante outros doze casos foram registrados atingindo meninas (8) e meninos (4).
Os casos verificados mostram que é uma síndrome gênica, isto é, as anomalias são determinadas por alteração em um determinado gene, e até agora tem afetado preferencialmente casais consangüíneos, confirmando a ação de um gene autossômico recessivo. Os estudos apontam que as chances de um casal ter outros filhos com essa síndrome são de 25%, risco típico para as síndromes com modelo de herança autossômica recessiva.
Segundo Antonio Richieri Costa, geneticista do hospital, o aspecto clínico já está delineado e o surgimento desta condição provavelmente se deve a uma mutação genética que tenha ocorrido primariamente no Vale do Ribeira. "A idéia agora é tentar mapear e identificar o gene mutado", diz ele. Devido ao número reduzido de pacientes e à falta de recursos humanos para se realizar uma pesquisa de campo, os avanços científicos ficam comprometidos. Isso faz com que a alternativa mais imediata para se aprimorar os estudos seja um intercâmbio científico com o exterior, algo que ocorre com freqüência na USP de Bauru. "Como não temos verbas suficientes, dependemos de uma cooperação internacional para termos acesso a tecnologias mais avançadas", diz Richieri.
Atualmente, o interesse volta-se para campo da genética molecular, pois seria fundamental uma averiguação detalhada e com informações mais precisas a respeito desse "gene brasileiro". Cirurgias corretivas com os pacientes dessa síndrome podem ser realizadas. Dentro do possível são bem-sucedidas, porém os limites da medicina aqui esbarram nas próprias anomalias ou malformações.
Os casos conhecidos até o momento mostram um nível de inteligência dentro dos padrões de normalidade, por isso os portadores dessa síndrome podem freqüentar escolas comuns. Uma das principais características apresentadas É A anomalia estrutural da laringe, que tem como conseqüência uma rouquidão acentuada (voz áspera e grossa). "Além desses problemas, tudo indica que futuramente os pacientes afetados perderão a voz em função também das anomalias estruturais", diz Daniela Ferreira Ruiz, fonoaudióloga e pesquisadora do Centrinho.
A fissura mandibular (malformação do queixo) é mais uma peculiaridade, pois é um fato raro dentro do universo das síndromes genéticas, isso porque a mandíbula é um osso muito estável. Para completar o quadro dos portadores dessa síndrome, os estudiosos verificaram também baixa estatura, pés tortos, anomalia no desenvolvimento de alguns dedos das mãos e dos pés como outras características marcantes.
Danilo Tovo
(Revista Check-up/número 7/1999)
