GENLERİN SİHİRLİ DÜNYASI

Hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan kromozomlardaki genlerin yapısı ve fonksiyonlarıyla uğraşan genetik bilimindeki ilerlemeler, baş döndürücü bir hızla gelişiyor. İşte 1998 yılında tanınmaya başlayan genlerden birkaçı:

Konuşma:
Sahip olduğumuz 23 çift kromozoma tek tek numara verilerek bunların bütün dünyada standart olarak belirlenmesi genetik araştırmaları kolaylaştırmıştır. 7 numaralı kromozom üzerinde bulunan bir genin lisan gelişimi ile bağlantılı olduğu bulunmuştur. Bu genle ilgili mutasyon taşıyan kişilerde dil ve gramer öğrenme zorluğu olmakta ve konuşmaları tam olarak anlaşılmamaktadır. Bu genin tam olarak yerinin belirlenmesi ve görevinin anlaşılması ile lisan kabiliyeti hakkında gelişmeler kaydedilecektir.

Fiziki Aktivite:
17. kromozom üzerinde fiziki aktivite ile ilgili ACE enzimini kodlayan ve metabolizmayı düzenleyen bir gen bölgesi bulunmaktadır. Genin görevlerinden biri de fiziki aktivite ve dayanıklılığın artırılmasıdır. Yükseklerde çalışanların, dağcıların, ve askerlerin güçlerinin ve dayanıklılıklarının artırılmasında bu genin kullanılması düşünülmektedir.

Psikiyatri (ruh ve sinir):
4 numaralı kromozomun bir loküsünde(gen bölgesi) 2 adet mutasyonu birarada bulunduranlarda diabet(şeker hastalığı), optik sinir harabiyeti, halusinasyonlar ve bunama ile eşlik eden sinir tahribatı yapan wolfrom sendromu görülmektedir. 1 adet mutasyon bulunduranlar hiç mutasyon olmayanlara göre daha heyecanlı ve daha stresli olmakta ayrıca 26 defa daha fazla psikiyatrik hastalıklara yakalanma riskine sahipler.

Dazlaklık:
8 numaralı kromozomdaki bir gendeki mutasyon sonucu dazlaklığın nadir bir formu olan Alupecia universalis hastalığı görülmektedir. Bu bozuk genden iki adet olanlarda dazlaklık olmakta, kirpik ve kaş gelişmemektedir. Deri hücrelerinde aktif olan bir genin saç yapımındaki genleri aktifleştirdiği bulunmuştur. Bu genin keşfiyle saç kaybının önüne geçilecektir.

Kırmızı Saçlılık:
Kırmızı saçlılık, erken şişmanlık ve hormonal düzensizlikler yeni tanımlanan bir hastalığın belirtileridir. Bu hastalık 2 numaralı kromozomdaki bir genin mutasyonu sonucu oluşmaktadır. Bu gen saç rengi, enerji depolanması ve adrenalin bezden hormon salınımını düzenleyen POMC proteinini sentezlettirmektedir.

Fukuyama-tipi Doğuştan Kas Zaafiyeti:
Japonlarda görülen en yaygın genetik kas hastalığıdır. Beyin oluşumu sırasında, sinir hücrelerinin gelişiminde hasarlar oluşmaktadır. 9 numaralı kromozomdaki bir genin bu hastalıkla ilgili olduğu düşünülmektedir.

Kalp Titremesi:
Amerikada her yıl kalp titremesinden 15.000-36.000 arasında kişi hayatını kaybetmektedir. 3 numaralı kromozomdaki yeni bulunan bir genin hastalığa sebep olduğu düşünülmektedir. Sodyum(Na) iyonları, kalp hücre zarlarından geçerken elektriksel potansiyel oluşur. Bu sinyal ile kalp atımı başlar. Bu gende ortaya çıkacak bir mutasyon elektrikli sinyal iletimini engeller. Bu genin keşfiyle risk taşıyan kişiler bulunup tedavi yolları geliştirilebilecektir.

Zeka Geriliği:
Yaklaşık her 600 erkekten biri zeka geriliğinin genetik bir formunu taşımaktadır. Bu hastalık cinsiyet kromozomlarından olan X kromozomuyla ilgilidir. PAX3 adı verilen gen, beyinden nöronlara sinyal iletimini düzenlemektedir. Bu gende ortaya çıkacak bir mutasyon nöronun sinyal almasını engeller, böylece öğrenme ve maharet güçlüklerine sebep olur.

Koku:
Bütün kromozomlara yayılmış olarak koku alımı ile ilgili 1000 kadar gen bilinmektedir. Bu genlerin çoğu burundaki koku alıcılarını kodlamaktadır. Son yıllarda araştırmacılar, 1000 kadar genin %72'sinde mutasyon olduğunu bulmuşlardır. Bilim adamlarının düşüncesine göre mutasyonlar zamanla birikmekte ve koku duyumuzun körelmesine yol açmaktadır.

BAŞA DÖN